(ភ្នំពេញ)៖ ក្នុងចំណោមជំងឺដែលកើតឡើងលើទារកទើបនឹងប្រសូត្រ គឺមានអាការ ឬជំងឺខ្លះមានភាពសាហាវខ្លាំង តែក៏មានដោយកម្រដែរ តួយ៉ាងដូចជាជំងឺទារកស្បែកត្រី ក៏ជាជំងឺដ៏កម្រមួយដែរ ប៉ុន្តែមានសភាពគួរឱ្យកោតញញើតណាស់។

banner

* តើការរាយការណ៍អំពីវត្តមានជំងឺទារកស្បែកត្រីលើកដំបូងចាប់ពីពេលណា?

ជំងឺទារកស្បែកត្រី ដែលភាសាបច្ចេកទេសហៅថា Harlequin Baby ឬ Harlequin Ichthyosis ធ្វើឱ្យស្បែកទារកដុះក្រាស់តឹង និងប្រះជាចង្អូរៗ ជាពិសេសប៉ះពាល់លើភ្នែក ពិបាកក្នុងការដកដង្ហើម និងងាយមានមេរោគចូលញឹកញាប់ ឬអាចប្រឈមដល់ការបាត់បង់ជីវិតថែមទាំងផង។

ជំងឺពីកំណើតនេះត្រូវបានគេរាយការណ៍អំពីវត្តមានលើកដំបូងនៅឆ្នាំគ្រិស្ដសករាជ ១៧៥០។ ខណៈពេលបច្ចុប្បន្ន គេបានបង្ហាញអាត្រាទារកដែលប្រឈមនឹងការជួបបញ្ហានេះ គឺក្នុងចំណោមទារក៣០ម៉ឺននាក់ មាន១នាក់កើតជំងឺស្បែកត្រីពីកំណើតនេះ។

ទារកដែលកើតជំងឺនេះ គឺបណ្តាលមកពីទារកនោះខូចហ្សែនពីកំណើត គឺហ្សេន ABCA12 នៅលើក្រូម៉ូសូមទី២ (Chromosome)។ ការខូចហ្សែនរបស់ទារកពីកំណើតនេះ គឺបណ្តាលមកពីម្តាយខូចហ្សែន ABCA12 នេះ១ខ្សែ បូកនិងឪពុកក៏ខូចហ្សែនដូចគ្នានេះ១ខ្សែដែរ។ ក៏ប៉ុន្តែប្រសិនបើខូចហ្សែនមួយខ្សែ មិនបណ្ដាលឱ្យកើតជំងឺនេះឡើយ ទាល់តែខូចទាំង២ខ្សែ។ មកដល់សព្វថ្ងៃនេះ គ្មានថ្នាំណាដែលអាចព្យាបាលជំងឺនេះជានោះឡើយ ពោលគឺអ្នកជំងឺត្រូវប្រើថ្នាំលាបលើស្បែកជាប្រចាំ។

ការពិនិត្យអេកូ យើងអាចសង្ស័យឃើញថា ភ្នែកកូនឃ្លាតឆ្ងាយចេញពីគ្នាខុសធម្មតានិងលៀន មាត់កូនហាជាប់ ហើយអណ្តាតកូនលៀនចេញមកក្រៅ។ ករណីពិនិត្យអេកូឃើញថាកូនមានរូបភាពសង្ស័យបែបនេះ គេនឹងបូមទឹកភ្លោះពីម្តាយ ដើម្បីពិនិត្យ DNA បញ្ជាក់ឱ្យច្បាស់។ កូនដែលមានជំងឺនេះ ក្រោយសម្រាលអាចប្រឈមនឹងការបាត់បង់ជីវិតខ្ពស់នៅរយៈពេល១ខែដំបូង៕